真性红细胞增多症(PV)，简称“真红”，是一种以起源于造血干细胞的骨髓增殖性肿瘤(MPN)，患者可出现肝脾肿大、出血、血栓等情况，部分患者还可进展为骨髓纤维化(MF)或急性白血病。在刚刚举行不久的2023中华血液公益行“启新程愈新生·共建健康中国”MPN患教会(武汉站)中，华中科技大学同济医学院附属协和医院张敏教授以“真性红细胞增多症(PV)的疾病介绍及诊疗”为题，为广大病友讲述了PV相关的疾病介绍及诊疗知识。为便于您阅读、学习、理解，我们将重点内容整理如下：
一、PV概述
骨髓增殖性肿瘤(MPNs)，是一类干细胞克隆性疾病，表现为骨髓增殖过多成熟细胞，真性红细胞增多症(PV)是MPNs内的一个亚型，是一种血液肿瘤。
●PV是一种相对罕见的血液病，平均每年每10万人中，约有0.4~2.8人发病
●可在任何年龄段发生，我国患者的发病年龄在27~83岁，60岁以上的患者居多，男性略多于女性
●病情发展比较缓慢，可多年没有症状;患者的生存期从几年到几十年不等;中位生存约14年，年龄<60岁的患者为24年
二、PV的发病机制
真性红细胞增多症的发病机制至今尚未明确，目前的研究显示有以下几个原因：
1.基因突变
●几乎所有患者都存在JAK2基因突变
●基因突变导致原本正常工作的骨髓产生过多的红细胞、血小板及粒细胞，从而导致一系列症状的发生
●基因突变还会导致患者血栓形成、向骨髓纤维化进展的风险增高
2.慢性炎症与细胞因子
●骨髓的慢性炎症使相关细胞因子表达水平异常，导致骨髓内细胞异常增殖和分化，引起红细胞、巨核细胞与血小板计数的增高，也促进了疾病的发展。
三、PV的症状
患者可能会出现疲劳、乏力，早饱，腹部不适，皮肤瘙痒，关节疼痛、骨痛，活动力、注意力下降等症状。其中，疲劳(45%)是患者最常报告的症状，其次是瘙痒(28%)，瘙痒的患者可能会感到发痒、刺痛和灼烧感，同时瘙痒会增加疲劳感、导致抑郁、焦虑情绪的发生。
四、PV的诊断标准
PV的诊断主要依据包括以下四个方面：病史采集症状评估、血液学检查、骨髓活检活组织切片病理细胞学分析以及基因检测。
MPN的评估工具
MPN-SAF TSS评分系统(简称为：MPN-10)是一种量化症状严重程度的重要工具;医生可以通过MPN-10量表评估疾病的进展情况，患者也可以通过表格日常进行自我评估和管理。
世界卫生组织(WHO)关于PV的诊断标准如下：
五、PV的危险因素
PV患者确诊后，为更好地指导治疗选择，医生会对患者的疾病严重程度进行评估，判定标准如下：
根据患者状况来计算评分，其中低危：0分、中危：1-2分、高危：≥3分。诊断后，患者的生存期从高危患者的11年到中危患者的19年到低危患者的28年不等。以下患者的死亡风险更高：年龄>60岁、白细胞计数高、有血栓史、脾脏肿大。PV可进展至MF或AML两种更严重的疾病类型。
六、PV的治疗
1.治疗目标●避免初发或复发的血栓形成●控制疾病相关症状●预防post-PV MF和(或)急性白血病转化●多血症期需要控制红细胞压积(HCT)<45%
2.一线治疗选择
●血栓管理研究显示，PV患者控制血细胞比容(HCT)<45%能减少致死性心血管事件和主要血栓栓塞事件的发生风险，因此，所有PV患者均应使用静脉放血加或不加阿司匹林使HCT控制在45%以下。
●静脉放血
可以降低红细胞压积(HCT)、改善头痛等症状，但不能降低血小板和白细胞数，对皮肤瘙痒和痛风等症状亦无效;
适用人群：年龄<50 岁且无栓塞病史患者可首选此种治疗方法
使用方法：开始阶段每2~4 天静脉放血400~500 ml，HCT降至正常或稍高于正常值后延长放血间隔时间，维持红细胞数正常(HCT<45%)
●降细胞治疗
符合以下条件的患者需要通过羟基脲或α干扰素(IFN-α)进行降细胞治疗：
①高危患者
②对静脉放血不能耐受的患者
③需频繁放血治疗的患者
④有症状或进行性脾脏肿大的患者
⑤有严重的疾病相关症状的患者
⑥血小板(PLT)>1500×10^9/L的患者
⑦进行性白细胞增高的患者
●症状控制
部分PV患者会出现皮肤瘙痒的症状，可进行以下对症处理：
①抗组胺药物无效，可在医生指导下服用阿司匹林、赛庚啶等药物进行缓解
②热水洗澡可使皮肤瘙痒加重，应减少洗澡次数或避免用过热的水洗澡
3.二线治疗选择
约25%的PV患者对羟基脲耐药或不耐受，20%~30%的患者对干扰素不耐受，这些患者可采用二线治疗。二线治疗主要包括：
●32P：可使疾病得到很好的控制，但可能会造成远期发生治疗相关性白血病或骨髓增生异常综合征(MDS)及肿瘤;
●白消安：2~4 mg/d，口服，几周后常可同时使血小板和白细胞计数下降至正常，停药后血细胞计数维持正常几个月至几年不等。但可能会导致严重的骨髓抑制;
●芦可替尼：可用于治疗羟基脲疗效不佳或不耐受的PV患者，疗效持久，血栓事件发生率较低，耐受性良好。
对于PV的诊断，血液学检查、骨髓活检、基因检测被称之为三把利器，确诊患者应规范治疗，可选择静脉放血、羟基脲、α干扰素、32P、白消安、芦可替尼等多种治疗方式。相信在医生的专业指导下，各位病友都能够延长自身生命长度、提高生活质量!同时，也希望各位PV病友都能养成自我进行MPN量表评分的习惯，若评分过高，一定要及时就诊。
