科普时间 | 骨髓增殖性肿瘤患者需要做哪些检查？——分子学检查篇

2024年1月17日上午10:22 • 科普时间 • 阅读 809

血液学检查的重要性对于MPN患者不言而喻，但除了血液学检查以外，分子学检查结果也对这部分患者的治疗以及预后有所影响。那么分子学检查有哪些？MPN患者又应该重点检查什么内容呢？

图源：WPS

分子学检查主要是指对与疾病相关的各种结构蛋白、酶、抗原抗体、免疫活性分子基因进行的检察。其原料一般为DNA或RNA，在MPN患者中，常见的分子学方法有荧光PCR以及二代测序技术，这两种方法都可以对MPN患者进行基因检测。

荧光PCR：主要是针对MPN的三个典型基因突变：JAK2、MPL以及CALR基因，对三种基因常见的突变位点进行定性检测，有助于临床上对疾病进行精确地诊断，以及用药的判断。其价格大概在350-500元之间。但是因检测指标数量以及医院的不同会有差异。
二代测序技术：对于SRSF2、SF3B1、U2AF1、TP53等多种基因均可以进行检测，其可以同时满足诊断分型、预后判断及用药指导。其价格较荧光PCR的价格高，几百至几千不等。

那么这两种检测方法应该如何选择呢？目前，在指南中优先推荐使用二代测序进行基因检测。不过由于具体疾病的不同，检测基因的重点也有所不同。

对于PV患者，优先选择外周血进行基因检测。其中SRSF2突变是PV患者的危险因素之一；
对于ET患者，建议所有疑诊患者做全套二代测序基因检测以及骨髓染色体检查，JAK2 V617F阳性以及SRSF2、SF3B1、U2AF1、TP53突变均为ET患者的危险因素；
对于MF患者，危险因素为CALR非1型突变、HMR突变^b、ASXL1突变、SRSF2突变、U2AF1 Q157突变。当同时出现≥2个HMR突变时，其危险程度更高；
对于骨髓抽取困难的患者，可以选择外周血进行基因检查。