病例分享 | 重启生命引擎：一名骨髓纤维化患者的移植之路全揭秘

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2025年09月10日 13:00

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同胞全合异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是目前可治愈骨髓纤维化（MF）重要手段。本期，我们分享一位骨髓纤维化患者（化名：小李）的故事，并聊聊移植时机、流程和移植后的注意事项，帮你搞懂这个“终极治疗”。

一、病例故事：从确诊到移植，患者的“血液战役”

小李（化名），46岁男性，因腰痛、关节痛3年，行血常规示贫血（血红蛋白Hb约75g/L），骨髓活检发现网状纤维、MF-3级，存在JAK2V617F突变，彩超脾大，2018年11月诊断原发性骨髓纤维化（PMF），动态国际预后积分系统（DIPSS）评分3分，为中危-2。确诊后应用促红素、骨化三醇、十一酸睾酮、沙利度胺、糖皮质激素等治疗8个月后效果不佳，2020年5月口服芦可替尼不能耐受，2020年6月病情加重再次住院。经专家评估及骨髓配型后于2020年9月13日行同胞全合异基因造血干细胞移植（allo-HSCT），术后恢复良好。移植后1年余出现口干眼干，并发慢性移植物抗宿主病（GVHD），予甲泼尼龙、环孢素治疗后好转。截止目前，患者病情稳定^[1]。

关键知识点一：什么叫同胞全合异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）？

目前，造血干细胞移植是唯一可能治愈骨髓纤维化的治疗方法。同胞全合异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）指的是：为了治愈疾病，将患者亲兄弟姐妹（同胞）的、与其HLA（人类白细胞抗原）配型完全一致（全合）的造血干细胞，移植到患者体内，取代其病态的造血系统，从而重建造血和免疫功能的一种治疗方法^[2]。

关键知识点二：移植的时机——何时该考虑“釜底抽薪”？

很多患者会问：“医生，我是不是越早移植越安全？”答案是：不完全是。太早移植：若患者病情稳定，贸然移植增加风险；太晚移植：病情进展、并发症多，移植成功率下降。一般移植时机的选择取决于患者意愿和疾病风险。在有移植意愿的患者中：

医生需要采用动态国际预后积分系统（DIPSS）和DIPSS-plus用于评估原发性骨髓纤维化（PMF）；采用继发骨髓纤维化预后模型（MYSEC-PM）评估由ET和PV造成继发性MF。此外，医生可以应用MIPSS-70和MIPSS-70 plus 2.0评分系统进行全面的评估。

推荐移植时机：

DIPSS中危-2或高危、MYSEC中危-2或高危、MIPSS-70高危以及MIPSS-70 plus高危或极高危患者应考虑移植，如有症状时，应先应用JAK抑制剂治疗后移植。

DIPSS低危或中危-1、MYSEC中危-2、以及高危MIPSS-70和MIPSS-70 plus中危及以下的患者应开始药物治疗，先进行HLA配型并密切监测疾病进展^[3]。

总体而言，病情较重的患者如中危-2及高危患者、生存期低于5年的患者、且存在较强的输血依赖，易易转化为白血病，应尽早采取异基因造血干细胞移植治疗。

李先生的DIPSS评分为3分，属于中危-2组，且他对药物治疗反应不佳，病情持续进展，因此移植成为了他最佳的治疗选择。

关键知识点三：移植前的准备——“清空场地，准备迎新”

移植前并不是“换个骨髓”那么简单，它是一系列精细操作的总和。主要包括^[2-3]：疾病评估：复查血常规、骨髓穿刺、基因检测，确认没有急性转化。全身检查：心、肺、肝、肾功能评估，确保能耐受移植。供者准备：HLA配型，常见供者来源有兄弟姐妹（优选）、中国骨髓库、半相合移植。清髓预处理：需要大剂量化疗或放疗，清除病灶细胞，为新造血系统“腾位子”。此步骤尤为重要，骨髓纤维化高发群体为老年人、清髓预处理方案毒性较大，一定要与医生共同决策！李先生接受的是“BU/CY+ATG”方案，这是一种清髓性预处理，能强力地为新细胞的生长扫清障碍。

关键知识点四：移植后的管理——“精心呵护，等待新生”

移植成功后，真正的“持久战”在于术后的精细管理。这主要包括两大方面^[2-3]：

1. 监测原发病控制与复发风险医生会定期通过抽血和骨髓穿刺来检查：血象恢复情况：看红细胞、白细胞、血小板是否稳定在安全水平。供者细胞嵌合率：看供者的干细胞是否在患者体内稳定扎根并100%工作。

基因突变是否转阴：如李先生的JAK2基因转为阴性，是治疗有效的金标准。

纤维化程度：骨髓里的“蜘蛛网”是否在逐渐减少。

2. 预防与管理并发症

谨防感染：预处理后患者处于极度免疫低下状态，极易发生细菌、病毒或真菌感染。严格隔离，监测体温，遵医嘱使用抗感染药物，出院后戴口罩、少去人多的地方。

移植物抗宿主病（GVHD）：这是最常见的并发症^[2]。通俗讲，“旧土壤”（患者骨髓）识别出“新种子”（供者干细胞）是外来的，并发动攻击。可影响皮肤、肝脏、肠道等。应及时进行预防，术后会常规使用免疫抑制剂，来“安抚”新免疫系统，防止其过度反应。一旦发生，需用糖皮质激素（如甲泼尼龙）等药物控制。

李先生在出现慢性移植物抗宿主病（GVHD），也是使用甲泼尼龙、环孢素治疗后好转。异基因移植是骨髓纤维化患者的“终极武器”，它风险不小，但带来的机会也独一无二。记住：早识别、早评估、早准备，选择合适时机，遵循专业管理，才能走得稳、走得远。

参考文献[1] 刘琼，朱锋，程海,等. 异基因造血干细胞移植治疗原发性骨髓纤维化1例. 中国临床案例成果数据库，2022，04(01):E07288-E07288. DOI:10.3760/cma.j.cmcr.2022.e07288

[2] CSCO.2025年造血干细胞移植治疗指南.[M].https://mp.weixin.qq.com/s/5XhGPPnLnX3B2DEKOZtlQg

[3] Palmer J. Are transplant indications changing for myelofibrosis? Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2023 Dec 8;2023(1):676-681.

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