病例分析 | “三阴性”儿童原发性血小板增多症病例解读

【病例回顾】

患儿是一名9岁女孩，最初因发热和腹痛就诊。血常规检查显示白细胞轻度升高、轻度贫血，但最引人注目的是血小板计数高达1547×10⁹/L（正常值为100~300×10⁹/L）。经过抗生素治疗后，发热和腹痛缓解，但血小板计数仍持续升高，最高达到1832×10⁹/L。

医生排除了感染、缺铁性贫血等常见原因后，通过骨髓穿刺和基因检测进一步明确诊断：

·骨髓检查：巨核细胞数量显著增多（4631个），且形态异常（胞体大、分叶多）。

·基因检测：未发现成人ET常见的JAK2、CALR或MPL突变，但检测到一个临床意义未明的ABL1基因变异（c.2246C>T）。

·其他检查：排除了白血病、骨髓纤维化等其他血液疾病。

最终，患儿被诊断为“三阴性”原发性血小板增多症。

儿童ET更具特殊性

ET属于骨髓增殖性肿瘤，其核心问题是骨髓中巨核细胞过度生产血小板，导致血液中血小板数量异常增多。血小板过多可能引发血栓或出血风险，但部分患者早期无明显症状，仅在体检时偶然发现。

儿童ET的特殊性

·发病率极低：儿童ET仅占所有ET病例的不到5%。

·基因突变不同：成人ET多与JAK2、CALR或MPL基因突变相关，而儿童患者中“三阴性”比例更高，病因尚不明确。

·症状较轻：儿童较少出现血栓或严重出血，但需长期监测以防并发症。

儿童ET的治疗挑战

患儿需与以下疾病区分：

·反应性血小板增多症：多由感染或缺铁引起，治疗后血小板会恢复正常。

·其他血液病：如白血病、骨髓纤维化等，需通过骨髓检查和基因检测排除。

治疗选择与挑战

·ET的治疗目标是降低血小板数量，预防血栓和出血。常用药物包括：

·羟基脲：一线药物，但本例患儿效果不佳。

·干扰素：调整为长效干扰素后，血小板降至200~600×10⁹/L，但停药后会反弹，需长期使用。

儿童治疗的难点

·成人可用药物（如阿拉格雷）可能不适用于儿童。

·长期用药需权衡副作用（如干扰素可能引起流感样症状）。

·需定期监测血小板和骨髓变化，以防疾病进展。

原发性血小板增多症在儿童中虽罕见，但需引起重视。本例“三阴性”ET提示我们，儿童患者的病因可能与成人不同，诊断和治疗需个体化。通过科普此类病例，希望提升公众对罕见病的认知，也为患儿家庭提供参考——尽管ET需长期管理，但通过规范治疗，多数患儿可以维持正常生活。

参考文献：

[1]姚小静，李帅全，王旭，等.儿童原发性血小板增多症 1 例[DB/OL].中国临床案

例成果数据库， 2024（ 2024-10-24）.http://journal.yiigle.com/LinkIn.do?linkin_type=cma&DOI=10.3760/cma.j.cmcr

20240906-01817.

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