在罕见病管理工作方面，国家卫生健康委同相关部门开展了一系列工作来加强罕见病管理，提高罕见病诊疗能力，维护罕见病患者健康权益，包括：
一、联合印发《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》，收录脊髓性肌萎缩症、软骨发育不全等207种罕见病。印发《罕见病诊疗指南》，对《第一批罕见病目录》中的121种罕见病详细阐述了定义、病因、临床表现、辅助检查、诊断以及治疗方案。
二、建立全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。
三、建立罕见病病例信息登记制度，收集我国罕见病诊疗、分布等信息。
今年9月。第二批罕见病目录公布，骨髓增殖性肿瘤（MPN）中原发性骨髓纤维化（PMF）、真性红细胞增多症（PV）被正式确定为罕见病。
那么这对于PMF及PV患者群体有什么好处呢？
医疗保障：除国家医保将更加重视罕见病用药外；地方政府也同时探索罕见病用药保障机制，例如浙江的“专项基金”模式，山东、成都的“大病保险”模式，佛山的“医疗救助”模式等，补充了基本医保对罕见病高值创新药的保障不足；除此之外，普惠补充商业健康保险，简称普惠险、惠民保或城市定制险，也能够帮助罕见病患者减轻负担。
药物研发：近年来，国家出台了多项支持罕见病药物研发的政策、指导原则，进入目录的罕见病显然可明确享受到相应支持，这加大了药企对于罕见病治疗药物的研发积极性。
疾病诊疗：国家组建了罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，提高了我国罕见病的综合诊疗能力。被纳入目录的罕见病，也将有更多的机会进入医学生、医生的教育、培训体系，让医生群体系统性地了解疾病技术诊疗知识。
相信在未来，一系列举措将使更多罕见病患者能够获得及时有效的治疗，提高其生活质量。
