【一起改变PV】JAK2基因突变和疾病之间有着怎样千丝万缕的关系?一起来听杜欣教授对这一问题的详细解答~

杜欣 教授
/ 广东省人民医院
 

【一起改变PV】JAK2基因突变和疾病之间有着怎样千丝万缕的关系?一起来听杜欣教授对这一问题的详细解答~

真性红细胞增多症(Polycythemia Vera, PV)是一种骨髓增殖性肿瘤,其特征为红细胞、白细胞和血小板的不受控制的过度增殖,导致血液粘稠度增加,进而引发多种并发症。PV属于慢性血液系统肿瘤,但如未及时诊断和治疗,仍可能引起严重后果危及生命,包括血栓事件和疾病向骨髓纤维化或急性白血病的转化。

 
对于PV的发病机制,约95%以上的患者存在JAK2V617F驱动基因突变,少部分人会有JAK2 12外显子突变,这也是PV重要的诊断标准之一。该基因突变是PV发病的重要分子病理基础,也是疾病发生发展的驱动因素。

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骨髓纤维化(MF)是一种慢性骨髓增殖性肿瘤,以贫血、脾大、全身症状等为特征,其生存期比多种血液肿瘤性疾病还要短。
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