科普时间 | 穿越风暴去重生：MPN患者关于“骨髓移植”的抉择与真相
这句安慰不仅是宽心丸，也是事实。然而，MPN是一种动态发展的疾病。随着病程延长，部分病友的病情可能会发生变化：药物效果变差、骨髓纤维化程度加重，甚至出现向急性白血病转化的苗头。
在这个十字路口，“骨髓移植”这个词往往会浮出水面，它是目前唯一可能治愈MPN的手段，但它也因为高风险而被称为“险棋”。
今天，我们就，聊聊这条“重生之路”背后的医学逻辑、时机选择与风险真相。
如果把骨髓比作一片土壤，把造血干细胞比作种子：
MPN的根本问题：土壤里的种子（干细胞）基因突变了（如JAK2、CALR等），长出的庄稼（血细胞）要么疯狂生长，要么长得畸形，甚至导致土壤板结（纤维化）。
药物治疗（如干扰素、芦可替尼）：像是喷洒特效农药或修剪枝叶。它们能控制庄稼不疯长，改善土壤环境，缩脾脏、提体质，但很难彻底把坏种子从土里挖干净。
而移植治疗是彻底的“换种”。医生通过大剂量的放化疗（预处理），把体内原有的、坏掉的造血系统清空（清空土壤），然后输入健康供者的造血干细胞（播撒新种子）。新种子生根发芽，重建一套全新的造血系统。
目前，异基因造血干细胞移植是医学界公认的、唯一可能实现MPN临床治愈的方法[1]。
医学上做这个决定，是在做一个“天平博弈”。
天平左边：疾病本身的风险（假如不移植，预期寿命可能受损，或者转化为白血病）。
天平右边：移植手术的风险（MPN患者身体状况、移植相关死亡率、排异反应）。
只有当“疾病风险”>“移植风险”时，我们才建议闯关。
根据国内和国外的专家共识，以下情况通常建议考虑移植[2-3]：
1. 中高危骨髓纤维化（MF）：医生会使用DIPSS或MIPSS70等评分系统打分。如果您处于“中危-2”或“高危”，通常意味着疾病进展带来的威胁已经超过了移植的风险，建议积极寻找供者。
2. 高危转化风险：虽然目前评分是低危，但基因检测发现了“恶性”程度高的突变（如ASXL1、EZH2、SRSF2等高分子风险突变），或者出现严重的血细胞减少（比如严重的贫血、血小板低且药物无效），这预示着未来预后不佳，也应提早咨询移植。
3. 既往PV或ET进展为骨髓纤维化，也就是继发性骨髓纤维化，且症状严重、药物难以控制。
4. 加速期或白血病转化期（MPN-BP）：一旦原始细胞比例明显升高，药物几乎无法逆转，移植是唯一的生存希望。
注意：对于低危的PV和ET患者，预期寿命通常接近常人，移植的高风险（可能导致严重并发症）远大于获益，因此绝对不推荐盲目移植。
亲缘全相合兄弟姐妹（首选）：也就是同父同母的兄弟姐妹，这是效果最好、风险相对最低的来源。
无关全相合（骨髓库）：在中华骨髓库里寻找志愿者。现在的技术下，无关全相合的效果已经非常接近亲属全相合。
单倍体（半相合）：父母、子女、配型只合一半的兄弟姐妹都可以做供者。虽然排异风险理论上略高，但随着技术成熟，它解决了“无供者可用”的难题，疗效已相当可观。
1. 第一关：在回输干细胞前，需要接受超大剂量的化疗。这会清空骨髓，导致在一段时间内白细胞几乎为零，免疫力“裸奔”。
风险：可能会出现严重感染，需要待在移植仓（无菌仓）里，一般为10-15天。
2. 第二关：移植物抗宿主病（GVHD，俗称“排异”）是移植最大的并发症。
急性排异：发生在早期（一般为移植100天内），主要表现为皮疹、腹泻、黄胆。
慢性排异：发生在后期，可能会出现干燥综合征、硬皮病等，会影响生活质量。
尽管有免疫抑制剂，但严重的急性GVHD发生率仍在10%-30%左右[4]。
3. 第三关：移植并不能100%保证不复发。如果新植入的免疫系统不够强，没能把残留的肿瘤细胞杀光，病魔可能卷土重来。
过去，一般55岁以上是移植的“红线”。但现在，年龄不再是绝对禁忌。随着“减低剂量预处理”（RIC）方案的应用，针对许多身体硬朗的老年患者，移植成功率已显著提高[5]。医生看重的是“生理年龄”（身体机能）而非身份证上的数字。
2. 移植前，巨大的脾脏要不要切？
很多MPN患者脾脏极大，是否在移植前切脾，目前医学界争议很大。切脾可能减少移植后的恢复难度，但也可能增加感染、血栓和出血风险。但每个人的情况不同，具体操作还是应遵循医生的建议。
骨髓移植，对于MPN患者而言，是一次“置之死地而后生”的抉择。它不是完美的疗法，它有感染的痛苦，有排异的折磨，甚至有失败的可能。但对于高危患者来说，它是那艘在惊涛骇浪中唯一能通向彼岸的船。
请不要因为恐惧而直接拒绝，也不要盲目乐观。根据医生的建议，做出适合自己的治疗选择！
参考文献：
[1] Kröger N, et al. Allogeneic stem cell transplantation for myelofibrosis. Blood. 2015;126(23):2524-2533.
[2] Kröger N, Bacigalupo A, Barbui T, et al. Indication and management of allogeneic haematopoietic stem-cell transplantation in myelofibrosis: updated recommendations by the EBMT/ELN International Working Group. Lancet Haematol. 2024;11(1):e62-e74. doi:10.1016/S2352-3026(23)00305-8
[3] 原发性骨髓纤维化（MF）诊疗指南.[EB/OL].https://mp.weixin.qq.com/s/ScyqleyxO4RSflKEJfPbDA
[4] Tefferi A. Primary myelofibrosis: 2021 update on diagnosis, risk-stratification and management. American Journal of Hematology. 2021.
[5] Ballen KK, et al. Outcome of transplantation for myelofibrosis in older patients. Biology of Blood and Marrow Transplantation. 2010
[6] Polverelli N, Mauff K, Kröger N, et al. Impact of spleen size and splenectomy on outcomes of allogeneic hematopoietic cell transplantation for myelofibrosis: A retrospective analysis by the chronic malignancies working party on behalf of European society for blood and marrow transplantation (EBMT). Am J Hematol. 2021;96(1):69-79. doi:10.1002/ajh.26020
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