我们知道融合基因在白血病患者中非常普遍，很多白血病患者对融合基因这个词并不陌生，但融合基因究竟是什么?临床上检测融合基因都有哪些作用呢?本期为大家答疑解惑。
Q1
什么是融合基因?
答
白血病融合基因，是白血病的分子生物学特异性标志。基因位于染色体上，每条染色体可以携带数千个基因。基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有其特定的座位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
在细胞增殖过程中，染色体可以进行自我复制，如果染色体在自我复制过程中，两条染色体的一部分发生断裂并相互交换易位，断裂染色体上携带的基因也会打破原有序列，与其他基因重新拼接，形成全新的基因片段，这样就形成了一个融合基因。错误拼接的融合基因会导致原有表达功能异常，对于白血病患者来说，不同的融合基因可能会导致不同的白血病类型，这样融合基因常常会成为白血病及其亚型的诊断标准之一。
Q2
融合基因检测有哪些作用?
答
融合基因检测有助于白血病诊断：近两年白血病分子特征的研究取得了明显进展，部分融合基因已作为诊断不同类型白血病的分子生物学特异性标志和确定诊断的唯一依据，如急性髓细胞白血病AML-M4Eo：CBFB/MYH11,inv(16)(p13;q22);
融合基因检测有助于白血病治疗和预后判断：急性白血病如PML/RARA，CBFB/MYH11，AML1/ETO等融合基因预后较好，化疗完全，缓解率高，可长期缓解或治愈，不主张早期做造血干细胞移植。而对于有MLL异常、MYC/IgH融合基因的AML，BCR/ABL融合基因的ALL对化疗反应差，复发率高，建议其有条件应积极进行造血干细胞移植。
初治时，融合基因的检测可指导科学合理选择长期治疗方案，避免不必要的治疗不足或过度治疗。
图源：DOI: 10.1016/j.omtn.2017.01.005
融合基因检测有助于监测白血病微小残留病变：通过检测微小残留病融合基因表达水平，可更早预测白血病的复发，指导白血病的临床治疗;检测融合基因表达水平的多少，有利于评价药物治疗效果，是否耐药;可以帮助决定是否继续化疗，并依此指导临床更换治疗方案;评价造血干细胞移植的净化效果。
不管是白血病患者处于哪个阶段，融合基因检测都具有重大意义，推荐病友们在医生指导下进行融合基因检测，为临床提供治疗的精准靶点，有利于治疗。您是否进行过融合基因检测?可在评论区积极留言，分享相关检测价格、方式以及作用。
参考文献：
1.NCCN Gideline for Patients. Acute Lymphoblastic Leukemia. 2021.
2.中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组. 中华血液学杂志. 2021;42(8):617-623
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4.黄先琪,蔺亚妮,刘恩彬,等. 急性淋巴细胞白血病融合基因表达特点分析[J]. 中华病理学杂志,2022,51(4):307-313. DOI:10.3760/cma.j.cn112151-20211028-00781.
