原发性骨髓纤维化（PMF）是原因不明的异常造血干细胞克隆性增殖引起的骨髓进行性纤维化，是一种骨髓增殖性肿瘤。它的主要临床表现有进行性血细胞减少，脾肿大，全身症状，如疲劳、盗汗、发热，恶液质，骨痛，瘙痒，血栓形成和出血等。
本期“大咖谈病例”邀请到北京大学第三医院血液科马兰教授和我们分享一个PMF病例，该患者入院前初始确诊为慢性粒细胞白血病，期间一直服用羟基脲和中药，并间断输血，但病情时常反复，后经多方面评估确诊为原发性骨髓纤维化，遂来我院参加JAK2抑制剂杰克替尼Ⅲ期临床试验，入组用药后症状得到改善。
同时，特邀北京大学第三医院血液科主任景红梅教授对此病例进行点评，希望可以为帮助到正在患病的你或你的家人。
基本信息：郭××，男，70岁。
入院日期：2021年11月26日。
主诉：面色苍白、乏力5年余。
现病史：2017年11月8日因面色苍白、乏力，就诊于河北省某中西医结合医院，完善相关检查：
骨髓涂片：粒系比例明显增高，红系增生减低。
融合基因BCR/ABL P210:阴性，P190: 阴性，P230: 阴性， JAK2V617F突变阳性。
流式细胞术: CD34+CD117+CD13+CD33+CD38+的髓系幼稚细胞约占有核细胞的0.4%，粒细胞比例明显增高。
骨髓活检：造血组织容量60%，骨髓增生较活跃。
腹部彩超：脾大18.4X6.1cm（正常男性脾脏长13.86cm，宽8.64cm，厚3.07cm）。
考虑诊断慢性中性粒细胞白血病，予羟基脲等对症治疗后出院。出院后患者长期口服羟基脲及配合中药治疗，效果欠佳，乏力症状无改善，血红蛋白最低达45g/L左右，间断输血支持治疗。
2020年初就诊于沧州某医院血液科，结合病史及既往检查考虑诊断慢性骨髓增殖性肿瘤，原发性骨髓纤维化，给予小剂量泼尼松、沙利度胺、司坦唑醇等调节免疫治疗，此后患者血红蛋白逐渐回升，脱离输血，血红蛋白最高达103g/L，白细胞维持在（20～30）x10^9/L左右，血小板维持在（300～600）x10^9/L左右，定期门诊复查，调整治疗。
2021年沧州某医院复查结果如下：
● 2021年5月5日骨髓检查及病理报告单：详见下图。
● 2021年6月8日腹部彩超：脾被膜光滑，形态饱满，体积增大，长180mm，厚64mm。
● 2021年9月28日血常规：白细胞23.99×10^9/L，血红蛋白62g/L，血小板440×10^9/L。
● 2021年9月28日血细胞形态学分析：嗜酸粒细胞增多、成熟红细胞轻度不等。
沧州某医院血液科9月份调整治疗方案为泼尼松 20mg QOD、沙利度胺50mg QD、十一酸睾酮 40mg BID、阿司匹林 100mg QD、羟基脲 0.25g QOD，并配合输血支持。
既往史：既往体健。
2021年11月26日入我院后，结合患者病情和经济条件，建议入组JAK2抑制剂杰克替尼Ⅲ期临床试验，通过筛查，符合入组标准，患者顺利入组用药。入组后患者自述乏力、纳差等症状较入组前明显减轻，经B超评估脾脏明显缩小，贫血和输血依赖情况改善，血红蛋白显著改善、白细胞偏高，血小板正常，状况尚可，可正常生活。
PMF患者的在诊断时应与包括慢性粒细胞白血病（CML）、真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、骨 髓 增 生 异 常 综 合 征 （MDS）、慢 性 粒 单 核 细 胞 白 血 病 （CMML）和“急性骨髓纤维化”相鉴别。应用 BCR－ABL1细胞遗传学或分子检测能够比较容易地区分CML与PMF。该患者明确诊断时间延迟，明确诊断后治疗方案并不适应患者病情，是造成患者病情反复，间断性输血的主要原因。
